Ihmisiltä on löydetty 30 epilepsiageeniä [2]. Epilepsiaa on monenlaista eikä diagnosointikaan ole helppoa [2]. Koirien perinnöllisyystutkimus antaa hyödyllistä tietoa myös ihmisten kannalta. Koirien yleisin perinnöllinen hermostosairaus on nimittäin epilepsia sillä 0,5-20% koirarodusta riippuen kantaa altistavaa geeniä [1]. Ihmisistä epilepsiaoireita saa 1-5% joskus elämänsa aikana [3]. Koirille on epilepsialääkkeitäkin, mutta vain puolet saavat niistä apua [2].
Koiramme-lehdessä oli juttu [1] lagottoja koskevasta tutkimuksesta, jossa etsittiin epilepsiaan vaikuttavia geenejä Biomedicumissa (prof. Lohen ryhmä + Bernin yliopisto).
Epilepsiageeniä etsittiin vertaamalla geenien osaa, jossa tiedetään olevan yksilöllistä vaihtelua, terveen ja sairaan sisarusten kanssa. Tilastollisessa analyysissä pystyttiin paikantamaan kromosomiin 3 sijoittuva geeni LGI2. Se aiheuttaa vain pentuaikana esiintyvää epilepsiaa eikä aikuisiän. Ihmisillä tietyntyyppistä epilepsiaa aiheuttaa LGI1, mutta tämäkin tutkimus innoittaa tutkimaan 2-8 vuotiaiden lasten LGI2-geeniä. LGI2:n DNA:n emäksen A muuttuminen T:ksi aiheuttaa proteiinin toimimattomuuden.
Huhtikuussa 2012 julkistettu Lohen ryhmän epilepsitutkimus [3] koski belgianpaimenkoiria, joiden epilepsiaa seitsenkertaisesti lisäävä geenialue paikallistettiin kromosomiin 37, josta ei ole ennen tavattu epilepsiageenejä. Kuitenkin n. 20%:lla oireettomillakin koirilla esiintyy kyseinen aminohappoketjun muutos samaperintäisenä (homotsygoottinen). Itse geenin etsintä jatkuu. Belgianpaimenkoirassa on erityisen paljon epilepsiaa sairastavia.
Tuohon lagottojen LGI2 geenivirheeseen on saatavilla kaupallinen geenitesti. Samalla suomalaisella firmalla on paljon muitakin testejä koirille. Finnzymesin valikoima on suppeampi. Palveluvalikoimaan kuuluu DNA testi, jollaa varmistetaan, että pentu periytyy tietyistä vanhemmista.
Suomen pystykorvajärjestö on päättänyt julkistaa epilepsiatiedot ja samaa suositellaan kaikille rotujärjestöille. Beagle-järjestöllä on oma jalostustietokanta, joka antaa liikennevalosignaalin epilepsiariskiin aioituille pentueille. Koiranomistajan- ja haltijan perussäänössä todetaan, että koirien vikoja ja sairauksia ei saa salata. [2]
jatkuu..
[1] Seppälä, E. Lagottojen epilepsiatutkimus tuotta merkittävän geenilöydyn. Koiramme 1-2/2012.
[2] Kasvattajia kehotetaan julkistamaan kaikki koirien sairaustiedot. Koiramme 7-8/2011.
[3] Uusi epilepsiageeni paikannettu koirista. Lehdistötiedote 24.3.2012.
Keine Kommentare:
Kommentar veröffentlichen