Hs.fi:ssä herra musiikkikriitikko kirjoittaa, että Sibelius sairasti (usein) perinnöllistä essentiaalista vapinaa. Yli 40 vuotiaista kärsii yli 5%. Sibeliuksen aikana ei ollut betasalpaajia eikä geenitestestejä virhe diagnoosin varalta.
Jotain kuukausia vanha kansantajuinen Nature-juttu (pdf) kertoo vakavimmista esimerkeistä. Siinä vanhemmille vakuuteltiin, että toinen sairas lapsi olisi mahdollisuus yksi miljoonista, mutta ei. Se tn. oli yksi neljästä. Tuo artikkeli antaa tällä hetkellä geenien sekvensoinnin hinnaksi tavoitteesta riippuen 7,5-10 k$. Ei ole kovin kaukana, kun geenitestistä tulee yhtä halpa kuin vaikka magneettikuvauksesta. Sekin on jo saavutus, että tunnistaa sairauden esim. syövän oikein, että osataan hoitaa oikein. Vaikka sekvensointi saataisiin aikaan on tulkinnassa vielä riittävästi haasteita etenkin jos miettii laajamittaista käyttöä normaalissa terveyden huollossa. Tutkimustieto on hajallaan artikkeleissa ja lukuisissa tietokannoissa.
Tässä esityksessä nähdään, miten sekvensointitekniikka on kehittynyt ja kustannukset romahtaneet parissa vuosikymmenessä. Myös Angry Birds vilahtaa esityksessä!
P.S. USA:n National Human Genome Research Institute on tehnyt hyvää työtä youtube-materiaalin tekemisessä. Perusteita voi alkaa opiskelemaan vaikka minuutin 8 kohdalta tästä reilun tunnin mittaiseen luentoon ihmisen perimään ja sen kartoitukseen.
Weltissä on pitkä päiväkirjamainen kertomus "Kuinka Sarah kuoli? Äiti, voit päästää minut", jossa 14-vuotias tyttö sairastui verisyöpään, josta alkoi vuosien taistelu. Tässä sanastoa:
- Knochenmarkspende = luuydinsiirto
- Krücken = kainalosauvat (vrt. englannin crutches)
- die Vene = suoni (vrt. englannin vein)
- abtasten = lukea, skannata, ottaa näyte
- spreizen = levittää, pakottaa erilleen
- der Schnuller = tutti
- Lendenwirbel = selkänikana
- wimmern = valittaa
- sich kauern = kyyristyä johonkin
- Wimpern = kulmakarvat
- der Oberschenkel = reisi
Keine Kommentare:
Kommentar veröffentlichen