Sydänviikkoa vietetään. Kauppakeskuksessa olisivat esitteitä työntäneet ja kolestoria käskivät mittauttamaan. Pöydille oli koottu havainnollisesti eri ruokia ja niiden avain ravintotiedot, kuten tyydyttyneiden rasvojen määrä. Harmi, ettei webbisivuilla ole mitään niin arkipäiväissen kiinnostaa ja näyttävää.
Tavallisissa taudeissa geeniperimällä on ehkä vain 20% riskissä. Esimerkiksi kakkostyypin diabetes, alzheimer, skitsofrenia jne. ovat monimutkaisia tapauksia, jossa on usealla geenillä ja ympäristöllä (ml. elintavat) merkityksensä eikä esimerkiksi verenpaine ole on/off muuttuja. Vuoden 2010 jutun mukaan diabetes maksaa 174 Mrd taalaa vuosittain Ameriikassa. Vuonna 2030 arvioidaan diagnosoitavan 550 miljoonaa diabetestapausta maailmanlaajuisesti. Suomessa sairastavia on 250'000 ja 200'000:n arvioidaan sairastavan sitä tietämättään. Samaisen tietosivun mukaan "Riski sairastua tyypin 2 diabetekseen on 40 %, jos toisella vanhemmista on tyypin 2 diabetes. Riski on 70 %, jos molemmilla vanhemmilla on."
Muutama vuosi sitten oli kansainvälinen HapMap-projekti, jossa kartoitettiin variaatiota aluksi neljästä populaatiosta ympäri maapalloa. Siinä ei sentään yritettykään etsiä liityntöjä sairauksiin vaan helpottamaan tutkijoita, missä päin saattaisi olla mahdollisia geenejä. Läheisillä mutaatioilla on taipumusta periytyä yhdessä (linkage disequilibrium, jonka vastakohta equilibrium. jolloin kaksi lähekkäistä SNP:tä ovat satunnaisesti toisiinsa nähden). Kyseinen alue voi olla kymmeniiin tuhaansiin emäspareja (base pair) pitkä. HapMap kertoo alueen rajat. Käyttämällä tietoa hyväksi voidaan säästää paljon testausta. jolloin käytetään käsitettä haplotyyppi, josta nimi projektille.
Toki muitakin tutkimuksia on ollut kuin HapMap projekti. Luokkaa 90% SNP:sta vaihtelua yksilöiden välillä saman maanosan sisällä ja vain 10% maanosien välillä (kts. s. 4 ). Jos verrataan vaikka ihon väriin niin suhde on päinvastoin: populaation sisällä vaihtelua on vain 10% ja 90% vaihtelusta tulee eri populaatioiden välillä. Tutkimalla geneettistä variaatiota nähdään miten ihmiset ovat levinneet Afrikasta (kts. s. 10) . Neandertaalin perimää löytyy todennäköisemmin eurooppalaisista, mutta ei afrikkalaisista. DNA joskus muuttuu isommissa osissa joko kopiomalla tai poistamalla osia (ancestral recombination). Mutaatiot voi löytyä uudesta ympäristöstä. Kuitenkin tuoreet mutaatiot eivät ole niin sekoittuneet. Myös eristäytyneissä populaatioissa tietty mutaatio voi olla yleisempi. Tutkijat keräävät näytteitä tekevät tilastollista analyysiä taudin aiheuttavien muutosten löytämiseksi.Sairaan ja terveen potilaan sekvenssejä verrataan ja etsitään tilastollista eroa tarpeeksi kattavista otannoista. Koirien geenien tutkiminen on kätevää monestakin syystä (kts. esim. aiempi kirjoitus ).
P.S THL alueeellista ja koulutukseen liittyviä tilastoja mm. Espoosta ja Etelä-Karjalasta näkee näillä sivuilla. Kysyivät dataa minultakin.
P.P.S Tiedeykkönen uutisoi, että Mynssenin tutkijat olivat löytäneet geenivirheen, joka lisäsi riskiä stressihäiriöön lapsuuden traumaattiset kokemusten aiheuttaman epigenettisen muutoksen takia, mikä auheutti ko. geenin aktivoitumisen.
Naturen sivuilta löytyy jopa jotain ilmaiseksi: Kts. Gene Expression .
Keine Kommentare:
Kommentar veröffentlichen