Perimästä

Areenassa on katseltavissa BBC:n Geneettinen koodimme sarjan jakso 2/2, jossa on ehtinyt mukaan viime vuonna paljon julkisuutta saanut Encode-projekti, jonka tuloksena arvoidaan jopa 80% virkaa ja 20% vaikuttaa geenien toimintaan jopa hyvin kaukana itse proteiinejä valmistavien geenin alueesta. Perjantain Hesarissa uutisoitiin projektiin liittyvästä tutkimusesta, jossa havaittiin, että DNA:n kolmen kirjaimen merkkijonolla, jotka merkitsevät tiettyä aminohappoa, joista proteiinit koostuvat, voi olla myös proteiinien rakentamisen ohjausmerkitus .

Tämä pdf  on esimerkki, miten DNA:ta analysoivat yritykset pyrkivät auttamaan sukututkimuksessakin. PDF:n lopussa on suomeksi selvitetty perinnnöllisyystieteen termejä suomeksi. 

Siinä viitataan tutttuu 23andme firmaan, joka tunnetaa paremmin siitä, että se antaa listauksen kohonneista riskeistä tiettyihin tautigeeneihin liittyen. Tällä hetkellä sen palvelut on tosin seis, kun FDA kielsi toiminnan toistaiseksi.

Family Tree DNA - firma puolestaa markkinoi nimensä mukaisesta sukupuuhun liittyviä testejä. Sukulaisuutta voi selvittää isälinjan Y-kromosomilla (hinta vaihteelee testattavien alueiden mukaisesti) on helpompi kuin äitilinjan mitokondriotesti. Näin kohderyhmä (amerikkalaiset) voivat testata sukulaisuuttaan vaikka Thomas Jeffersoniin ja etnistä taustaansa. Jopa asutushistorian pääsukulinjasta saadaan tietoa. Palvelussa voi myös sallia tietojensa jakamista ja se säilyttää näytettä, joten tulevaisuudessakin näytteiden lisääntyessä voi saada lisätietoa.

Joskus vuoden sisään ilmestyneen Lääkärilehden kolumnin mukaan Suomessa tehdään vuosittain 100000 perinnöllisyyteen kohdistuvaa testiä, kuten laktoosi-intoleranssiin ja tromboositutkimuksia. Tässä esimerkki yhden laboratorion kupongista. Eksomissa on 20000-50000 on variaatiota, joista kerätään tietoa, mitkä variaatiot ovat yhteydessä mihinkin. Kohonnutta riskiä voidaan hyödyntään ruokavaliosuosituksiin (nutriogenetiikka) tai ottaa huomioon lääkkeitä määrättäessä, kun tiedetään, että joku lääke ei toimi tietyntyyppisen geenimuutoksen takia tai saattaa olla jopa vaarallista (pharmakogenetiikka). Mennään siis kohti yksilöllistä lääkehoitoa.

FIMMillä oli tehty video perimän käytöstä syövän hoidossa. Leukemian hoito yksilölllisessä lääkehoidossa on kehityksen kärjessä, kuten tuore julkaisuuutinen kertoo. Tulevaisuudessa myös muita syöpiä ja varhaisemmassa vaiheessa pystytään toivottavasti täsmä nujertamaan turvallisesti.

Tuore uutinen myös kertoo, miten monikansallinen ryhmä ml. suomalaisia löysivät syöpäsolujen korjaamiseen liittyvän geenin.