RD

 29.2. oli harvinaisten sairauksien päivä. Videossa oli oikein suomenkieliset tekstit.
Suomessa toimii Harso ry. Sivulta löytyy myös suomenkielisiä tekstejä aiheesta.

Englanniksi rare disease tai saksaksi selter Krankheiten.

BR oli tehnyt hienon webbisivun. Saksassa on 6000-80000 harvainaista sairautta, joihin sairastuu noin viisi  10000 ihmisestä, mutta useat ovat vielä harvinaisempia. 3,7% Eurooppalaisista sairastaa harvinaista sairautta. Saksassa 4 miljoonaa

Lääkkeiden kehittäminen maksaa satoja miljoonia, ja jos markkina tietyn sairauden hoitamiseksi on pieni, ei se ole houkuttava yhtälö. Tutkimusdataa on sattuneesta syystä hankala saada ja hajallaan ja siksi yhteistyötä tehdään maailman laajuisesti. Haasteena siinä on erilaiset rajapinnat ja datan muodot eli yhteensopivuus (tietomallit ja luokkitteluun perustuvuat kuvaukset). Eettiset ja lailliset asiat ovat tietysti huomioitava.

EU-projekti RD-Connect integroi biopankkien, kliinisen datan ja kliinisen bioinformatiikan. Ruotsista mukana on KI ja Uppsala. Suomesta ei näy ketään, mutta Suomi on mukana useissa eurooppalaisissa projekteissa, joissa on yhteistyötä RD-yhteisön kanssa, kuten ensi viikolla Barcelonassa.

Noin 80% harvinaisista sairauksista ovat geeneissä ja siksi ne havaitaan jo lapsilla.

Koska ne ovat harvinaisia, voi niiden diagnosointi viedä vuosia. Yliopistollisissa keskussairaaloissa on 1-3 asiantuntijaa. Joskus myös turvaututaan ulkomailla saatavaan konsultaatioon ja hoitoon.

Tämän vuoksi geeneihin pohjautuva diagnostikka olisi mahdollista useisiin tapauksiiin, mikäli on tutkimuksissa löydetty ko. mutaatiot ja geenitestejä tehtäisiin. Tämä kaikki vaatisi suurta panostusta. Eri asia on, miten